The Economist’in haberine göre, genetik bilim tarihinde bir ilk yaşandı. ABD’nin Philadelphia kentinde doğan KJ isimli bir bebek, yalnızca kendisine özgü bir genetik mutasyonu hedef alan CRISPR tabanlı bir tedaviyle hayatta kaldı. Bu gelişme, ölümcül doğuştan gelen genetik hastalıkların tedavisinde çığır açabilecek yeni bir dönemin habercisi olabilir.
Teşhis: Ölümcül CPS1 Eksikliği
KJ doğduktan kısa süre sonra aşırı uyku hâli ve iştahsızlık belirtileriyle hastaneye kaldırıldı. Yapılan genetik analizlerde, vücudun amonyağı parçalamasını sağlayan CPS1 enziminin çalışmamasına yol açan nadir bir mutasyon saptandı. Bu eksiklik, tedavi edilmediği takdirde beyin hasarına ve ölüme yol açan amonyak birikimine neden oluyor.
Kişiye Özel CRISPR: Baz Düzenleme Tekniği
Çocuğun doktorları, daha önce metabolik hastalıklar için denenen bir CRISPR tekniğini bireysel düzeyde uyarladı. “Baz düzenleme” adı verilen bu yöntem, DNA’daki yanlış baz çiftini kimyasal olarak düzeltiyor. Genetikçi Dr. Kiran Musunuru ve metabolizma uzmanı Dr. Rebecca Ahrens-Nicklas’ın liderliğinde, KJ’nin mutasyonu taşıyan insan hücrelerinde tedavi 2 ay gibi kısa bir sürede geliştirildi.
Deneysel Onay ve Uygulama
Geliştirilen gen düzenleyici, önce genetiği değiştirilmiş farelerde test edildi. Tedavi farelerin karaciğer hücrelerinin %42’sinde başarılı oldu. FDA’nın onay vermesinin ardından tedaviye geçildi. Editör molekülleri, covid-19 aşılarında da kullanılan lipid nanoparçacıklar ile karaciğere yönlendirildi.
KJ’ye Şubat, Mart ve Nisan aylarında üç doz tedavi verildi. Amonyak seviyeleri önemli ölçüde düşürüldü ve daha az ilaç kullanması sağlandı. Özellikle geçirdiği bir viral enfeksiyon sırasında değerlerin normale yakın kalması, tedavinin başarısını kanıtladı.
Geleceğe Umut: Yeni Standart mı?
California Üniversitesi’nden Dr. Fyodor Urnov, bu başarının hastalıklara hızlı müdahale gerektiren durumlar için yeni bir ilaç geliştirme modeli sunabileceğini söylüyor. Ona göre, genetik tanıdan tedaviye kadar geçen sürenin bir ay gibi kısa bir zaman dilimine indirgenmesi mümkün olabilir.
Uzmanlar, KJ’nin durumu dikkatle izlenmeye devam edilse de, bu tedavinin kalıcı bir çözüm sunabileceği konusunda iyimser. Geliştirilen yöntemle, genetik nedenli ölümcül hastalıklar yaşayan diğer çocukların da benzer şekilde kurtarılması hedefleniyor.
